iStock
Γιατί επιλέγουμε τον γονιδιακό έλεγχο για καρκίνο του μαστού; Παίζει ρόλο το οικογενειακό ιστορικό; Ο δρ Βασίλειος Βενιζέλος, χειρουργός μαστού και πρόεδρος της Ελληνικής Χειρουργικής Εταιρείας Μαστού, απαντά.
Γιατρέ, μπορείτε να μας πείτε πόσο σημαντικός είναι ο έλεγχος για κληρονομικότητα στον καρκίνο του μαστού και σε ποιες περιπτώσεις συνιστάται;
Πλέον, ο καρκίνος του μαστού είναι ιάσιμος σε μεγάλα ποσοστά και σε αυτό έχει συμβάλει η έγκαιρη πρόληψη μέσω του γονιδιακού ελέγχου. Μία στις τέσσερις περιπτώσεις ασθενών με καρκίνο του μαστού έχει οικογενειακό ιστορικό (οικογενής καρκίνος μαστού). Περίπου το 50% αυτών των περιπτώσεων οφείλεται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις γονιδίων, ενώ υπάρχουν και περιπτώσεις όπου τα γονίδια αυτά είναι μεταλλαγμένα χωρίς να υπάρχει απαραίτητα οικογενειακό ιστορικό. Γι’ αυτό οι διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες για τη διαχείριση του καρκίνου του μαστού συνιστούν τον έλεγχο των γονιδίων της κληρονομικότητας σε όλες τις ασθενείς με καρκίνο του μαστού.
Εξίσου σημαντικό είναι να ελέγχονται και οι υγιείς γυναίκες, όταν έχουν στην οικογένειά τους συγγενείς με καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη, του παγκρέατος και άλλους καρκίνους που σχετίζονται με τα γονίδια αυτά, κατόπιν συνεννόησης με τον ιατρό τους.
Υπάρχουν πρόσφατα έγκυρα δεδομένα στην Ελλάδα για τα ποσοστά κληρονομικότητας στον καρκίνο του μαστού;
Είναι γεγονός ότι στην Ελλάδα δεν υπάρχει επίσημο μητρώο ασθενών, αλλά σε μια πρόσφατη μελέτη*, όπου ελέγχθησαν γονιδιακά περίπου 2.000 ασθενείς µε καρκίνο του µαστού, βρέθηκε ότι πάνω από το ένα πέμπτο των ασθενών έφερε παθογόνο μεταλλαγή. Παρόλο που σε όλες τις οικογένειες των παραπάνω ασθενών συστήθηκε ο οικογενειακός έλεγχος, µόνο το 31,2% προχώρησε σε γενετικό έλεγχο, όπου το 89,7% από αυτούς ήταν ασυμπτωματικοί. Από τους συγγενείς που εξετάστηκαν σε πάνω από τους μισούς ανιχνεύθηκε η παθογόνος μεταλλαγή, το οποίο σημαίνει ότι η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής τους αυξάνεται δραματικά σε σχέση με αυτήν του γενικού πληθυσμού.
Πιστεύετε ότι μπορεί να ωφελήσει ο γονιδιακός έλεγχος τον εξεταζόμενο;
Ο γονιδιακός έλεγχος είναι πλέον αναπόσπαστο κομμάτι της ιατρικής, πόσο μάλλον στη διαχείριση των ασθενών με καρκίνο του μαστού. Σε περίπτωση θετικού ευρήματος, όταν αναφερόμαστε σε ασθενή με καρκίνο του μαστού, τότε τόσο το χειρουργικό όσο και το φαρμακευτικό πλάνο εξατομικεύονται βάσει αυτής της πληροφορίας. Όταν αναφερόμαστε σε υγιή φορέα μιας τέτοιας παθογόνου μεταλλαγής, υπάρχουν προληπτικές παρεμβάσεις που μπορούν να προλάβουν ή ακόμα και να αποτρέψουν την εμφάνιση της νόσου.
Μπορείτε να μας πείτε πόσο κοστίζει περίπου μια τέτοια εξέταση και αν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ;
Η σύγχρονη προσέγγιση του γονιδιακού ελέγχου απαιτεί τον έλεγχο πολλών γονιδίων ταυτόχρονα και όχι μόνο τον έλεγχο των δύο γνωστών γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Το κόστος κυμαίνεται μεταξύ 650-700 ευρώ και μετά από μεγάλες προσπάθειες της Ελληνικής Χειρουργικής Εταιρείας Μαστού (ΕΧΕΜ) σε συνεργασία με το "Άλμα Ζωής" ο ΕΟΠΥΥ καλύπτει ένα σημαντικό μέρος του κόστους αυτού για γυναίκες που πληρούν βέβαια συγκεκριμένα κριτήρια.
Τι πρέπει να προσέξει κανείς όταν επιλέγει εργαστήριο γενετικής για να κάνει τη συγκεκριμένη εξέταση;
Καθώς τα αποτελέσματα των εξετάσεων αυτών είναι καθοριστικά για τη μετέπειτα πορεία και διαχείριση τόσο των ασθενών όσο και των υγιών φορέων, θα πρέπει οι εξεταζόμενοι να επιλέγουν εξειδικευμένα εργαστήρια, με πολυετή εμπειρία, διαπιστευμένα από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ISO 15189).
*Η μελέτη διενεργήθηκε από την ελληνική εταιρεία γενετικής Genekor.
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για υγεία, διατροφή και γυμναστική στο shape.gr
